研究发现导致乳腺癌风险的72个新基因变异

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新华社悉尼10月25日电澳大利亚和其他国家的研究人员最近发现，72种新的常见基因突变将增加女性患乳腺癌的风险，这使得已知的乳腺癌相关基因突变数量增加到177种。

研究结果发表在最新一期的英国杂志《自然和自然遗传学》上。

在这项新的研究中，世界各地的275，000名妇女进行了全基因组关联研究，并且使用了一种新的靶向基因分型阵列来比较患有和未患有乳腺癌的妇女之间的基因组差异。发现65个新的基因变体与该疾病相关，另外7个基因变体会增加女性雌激素受体阴性乳腺癌的风险。

澳大利亚昆士兰医学研究所伯杰霍夫医学研究所癌症遗传学实验室主任乔治亚·切纳维克斯-特伦奇教授说，对乳腺癌遗传因素的深入了解将有助于改善高危女性的筛查和预防措施。

特伦奇教授说:“许多女性只在中年时进行乳房x光检查，但如果我们知道女性有乳腺癌的遗传标记，建议在年轻时就开始筛查。”

澳大利亚维多利亚癌症协会的罗杰·米尔恩副教授说，许多人可能携带这65种常见的突变基因，而单个基因突变导致癌症的风险相对较小，但女性中相关的突变基因越多，患乳腺癌的风险就越大。

该研究还发现，其他七种基因变异会增加女性雌激素受体阴性乳腺癌的风险。雌激素受体存在于一些乳腺癌细胞中。雌激素受体阳性的患者可以通过控制雌激素来治疗，但雌激素受体阴性的患者很难接受激素治疗。这种浸润性乳腺癌约占所有乳腺癌患者的20%至30%。

米尔恩说:“更好地了解雌激素受体阴性乳腺癌的生物学基础有利于更好的干预和治疗。”