一个基因变异可增加5种血管疾病风险

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新华社北京7月28日电来自美国、荷兰和德国的科学家在最新一期《美国细胞》杂志上报道，人类6号染色体上的一个基因突变会增加患冠心病和其他五种血管疾病的风险。这一发现将有助于开发这些疾病的新的预防和治疗方法。

以前的研究发现，6号染色体上某个区域的变异与五种血管疾病有关，包括冠心病、偏头痛、高血压、颈动脉夹层和纤维肌发育不良。这项新研究定位了特定的遗传密码，并发现了它增加血管疾病风险的原因。

哈佛大学和美国其他机构的研究人员整合了几个项目的大规模调查数据，分析了数十万人的相关信息，发现了这一核心变异。它是位于非编码区的DNA(脱氧核糖核酸)编码的单核苷酸“字母”的变化。这些区域不引导蛋白质合成，但可以调节基因活性。

脱氧核糖核酸由四种脱氧核苷酸组成，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，它们分别用字母A、T、C和G表示。

实验表明，这种核心变异影响了染色体“下游”区域的edn1基因的表达。如果该位点的核苷酸“字母”变成G(鸟嘌呤)，EDN1基因的活性将增加，更多的内皮素-1蛋白将被分泌。内皮素-1 (ET-1)是一种强有力的长效血管收缩剂，可导致动脉内壁出现斑块和硬化，增加患病风险。

突变位点远离edn1基因，但其活性密切相关，这是基因远程调控的另一个例子。